3月14日，一颗伟大的心脏停止了跳动，全世界为之叹息。

现代最伟大的物理学家霍金，一生被早发性和慢发性肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症困扰，这就是俗称的渐冻症。

不只是渐冻人症，还有很多罕见病也不为人知，小川带你去看看。

月亮的孩子

这学期开学，五年级三班来了一位新同学。他全身皮肤雪白，就连头发、眉毛都是白色，成天眯缝着眼睛，怕见阳光。有调皮的同学叫他“外国人”、“白眉大侠”，受到老师的严厉批评。他是一名白化病患者。白化病是一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。

每个人的皮肤里都有黑色素细胞，它负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素，我们的肤色就是由皮肤内黑色素的多少决定的。黑色素除了决定皮肤的颜色，还有一个最重要的作用，防止阳光辐射对皮肤的损害。夏天经常晒太阳，皮肤颜色会加深，就是身体为防御过强的阳光，调节产生更多的黑色素来保护皮肤的缘故。由于遗传的原因，有些人的黑色素在生成过程中代谢异常，发生合成障碍，就患上了白化病。

患上该病的人，皮肤、眉毛、头发、眼睛的颜色变浅，呈白色或白里带黄，怕见阳光，看东西时总是眯着眼睛，极容易被太阳晒伤。他们不能承受强光的照射，喜欢夜晚，所以又叫“月亮的孩子”。白化病患者除了外表与普通人不同外，大多数视力低下，有的甚至完全失明。

白化病无法根治，只能通过物理方法，如遮光等减轻患者不适；还可以采用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减弱。

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长不大的孩子

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人们常常用“长不大的孩子”，来形容一些童心未泯的人，然而如果身体永远长不大，就是一种极其罕见的病，在医学上叫粘多糖贮积症。

粘多糖，广泛存在于机体的各种细胞中，主要参与构成人体细胞间的结缔组织，维持皮肤及结缔组织的弹性。它新陈代谢较快，需不断推陈出新。在正常代谢情况下，人体会产生一类酶，把老化的、失去功能的粘多糖分解掉，当作垃圾清除出体内。由于遗传的原因，有极少数孩子代谢出现问题，机体缺少分解粘多糖的酶，粘多糖废物无法被分解代谢掉，便在机体内堆积下来，影响其代谢功能，导致粘多糖贮积症。

由于粘多糖贮积是日积月累逐渐加重的，所以病情发展也是由轻到重。孩子刚出生时表面看没什么问题，但随着年龄增长，粘多糖愈积愈多，病情就会逐渐加重，身体的生长发育也随之停止。虽然病情发展有急有缓，有轻有重，但该病患者一般都只有10－20年的寿命。

目前，医学对该病还没有有效的治疗方法。

蓝嘴唇稀客

蓝嘴唇稀客，这名字听起很前卫，可与时尚一点关系都没有，它是一种非常凶险的疾病——肺动脉高压。“蓝嘴唇”是患者的标识，他们患病初期的表现除了活动时感觉胸闷气短外，没有特别症状，常被误诊为普通心脏病或者呼吸疾病，很难确诊。

人通过呼吸与外界进行气体交换，气体交换的场所在肺部。人体新陈代谢产生的二氧化碳由血液携带，通过静脉流回到心脏，在右心室加压射到肺动脉，然后通过反复分支的肺动脉流到肺部，进行气体交换，排出二氧化碳，重新携带氧气回到心脏，再通过左心室加压到体动脉，并输送到身体各个部位。当某种原因使肺动脉血管阻力进行性升高，右心室需要费很大力气才能把血液射入肺动脉，便发生肺动脉高压。肺动脉高压有两大危害，一是气体交换不良，身体缺氧，导致嘴唇发蓝；二是心脏，特别是右心室负荷过大，如果得不到治疗，心脏将逐渐不堪重负，病人死于右心衰竭。

肺动脉高压被称为心血管疾病中的“癌症”，发病稀少，目前尚无特效治疗方法，虽然在药物治疗上有所突破，但费用非常昂贵。

蚕豆病

今天学校的午餐有蚕豆（有的地方叫胡豆），香喷喷的豆子令同学们胃口大开，吃得津津有味。唯独肖敏一个人对着饭菜发愁，只刨了几口白饭就放下碗筷，有同学指责他挑食。肖敏委屈地告诉老师，自己患有蚕豆病，不能吃蚕豆。这是一种什么病？

蚕豆是一种很常见的食物，但有少数人吃后会发生急性溶血症，出现黄疸，造成严重贫血，甚至有致命危险。这就是我们说的蚕豆病。它的医学名称很长，叫遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

正常人的红细胞内有一种能保护红细胞免遭氧化破坏的酶物质，蚕豆病患者由于遗传的原因，先天性缺乏这种酶。他们平时没什么事，一旦吃了蚕豆，就会惹上麻烦。蚕豆，特别是新鲜蚕豆有很强的氧化性，它在人体中会释放出一种自由基，红细胞在缺乏此酶保护的情况下，细胞膜在自由基的攻击下发生破裂，引起溶血，全身皮肤以及眼睛的巩膜变黄，所以这个病又叫蚕豆黄。这病有轻有重，轻的出现黄疸，发生贫血；严重的出现昏迷，破坏肾功能，如不及时治疗，还可危及生命。

蚕豆病的本质是酶的代谢障碍，病根在病人身体里，蚕豆只是诱因，除蚕豆外，某些药物也能诱发。目前，医学上还没有治疗的特效方法，患者只能用“惹不起，躲得起”来对付它。患者只要不吃蚕豆和相关药物，不接触蚕豆花粉，就会相安无事。

易碎“瓷娃娃”

樱子脸庞精致，牙齿透明，有一双碧蓝、清澈的大眼睛，外表犹如洋娃娃一样可爱。但她的骨头像瓷器一样易碎，稍不留神就会骨折。当她呱呱来到这个世界时，大腿上就有骨折的痕迹，在妈妈肚子里就骨折过。骨折是樱子的家常便饭，旧伤未好又添新伤，每年少不了五六次。你可别以为是她太淘气或者不小心，全是成骨不全症这种罕见病惹的祸，这种病还有个美丽的名字——“瓷娃娃”。

跌跤对普通人来说，顶多疼一下，可“瓷娃娃”就会把骨头摔碎摔断。病情严重的患者，稍微一动也可能导致骨折，有时甚至一个喷嚏，一个咳嗽，一次拥抱，一个哈哈大笑就是他们的灾难。

这种病是一种遗传病，大概每出生15000个婴儿中有1个患病，一般是家族聚集发病，曾经有一个家族连续四代多人发病。由于长期反复骨折，骨骼变形，他们的身材非常矮小，脊柱弯曲，牙齿发育不良，硬而脆。有的慢慢出现耳道硬化，听力下降，甚至耳聋。但该病不影响智力发育，“瓷娃娃”智商与普通孩子没有区别，他们同样拥有聪明的头脑，强大的学习能力，其中不乏成绩优秀者。由于疾病的缘故，他们一般上学不多，但通过自学，同样能学会各种技艺和知识，过上自食其力的生活。今年春晚的文字直播，就是“瓷娃娃”们完成的。

由于目前没有特效的治愈方法，“瓷娃娃”只能通过药物治疗和矫形手术来减缓病情发展。

血友病

受伤出血对血友病病人来说，那简直是件要命的事，哪怕只是一个极小的伤口，甚至扭了一下，都会流血不止。据统计，我国大约每10万人中有2－3名血友病患者。

正常人血液中有13种凝血因子，当身体上出现伤口时，它们协同作用，促使血液在伤口处凝固，起到止血的作用。

如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不易凝固，从而引起出血性疾病。

血友病正是由于遗传原因造成的凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏。它属于性连锁隐性遗传性疾病。

血友病最大的特点就是特别容易出血，患者常常在幼年发病，最常见的是轻伤后出血不止，严重的在剧烈活动后也可出血。最可怕的是，患者不仅体表伤口出血，体内脏器也会出血，多发生于关节和肌肉。如果出血发生在关节，淤积在关节腔中的血液会影响关节的功能，反复出血则会造成关节畸形或肌肉萎缩，因此很多血友病患者都有不同程度的残疾。

由于目前还未找到根治血友病的办法，止血、输血或输凝血因子是主要的对症治疗手段。

人体自燃症

有媒体报道印度一名3个月大的男婴在出生第9天时，身体竟然无缘无故地燃烧起来。自那时起，他已经自燃了4次。医学专家认为他很可能患有一种被称为“人体自燃症”的罕见疾病。

可燃物质在没有外部火源引燃情况，自己燃烧起来，称为自燃。汽车自燃、汽油自燃、谷草自燃都偶有发生，活生生的人也会自燃？仿佛天方夜谭。大千世界还真有这样的事儿。

人体自燃最早见于17世纪的医学报告，那时被视为上帝的惩罚，因为太离奇和不符合常理，直到今天许多人对它存在的真实性持怀疑态度。在没有与任何火源接触下，体内突然起火，周围的东西却没有着火燃烧，这完全是一种异常现象。历史上记载的第一例人体自燃事件，患者躺在草垫床上化为灰烬，只剩下骨头，但草垫床除他躺的部位外都保持原样。这确实很难解释，因为要把人体烧为灰烬，必须得有上千度的高温，就算有如此高的温度，人体周围为什么没有着火的痕迹呢？真是不可思议。

人体自燃症的发病原因，目前还是一个谜，人们提出多种假说试图解释这一现象——皮肤毛孔能分泌可燃气体和液体；与体内过量的可燃性脂肪有关；体内有某种天然的“电流体”造成体内可燃性物质燃烧；体内磷积累过多发生自燃；体内可能存在一种比原子还小的“燃粒子”，引起燃烧。这些都只是假设，没有足够的证据支持。相信随着科学水平的提高，迟早会解开这个困扰人们好几个世纪的谜。

由于发病原因尚不清楚，且不能预测患者何时发生自燃，目前没有预防和治疗方法，只能在自燃后按烧伤进行救治。

‍‍除了以上恶疾，还有“企鹅家族”、“蜘蛛人”、“黏宝宝”、胰岛细胞癌 、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、致命“食脑虫”、左右颠倒的“镜面人”、黑尿病、巨人症、多发性硬化病、脸盲症等，都是罕见病。

‍‍罕见病，又称“孤儿病”，意思就是发病率低，很少见的疾病。世界卫生组织将10万人中只有65－100人发生的疾病，称为罕见病。‍‍

‍‍罕见病因发病人数稀少，而不被人们所知晓，甚至一些医生也不甚了解，被漏诊、误诊，延误最佳治疗时机的事屡见不鲜。享誉世界的“苹果”创始人乔布斯，死于一种叫胰岛细胞癌的罕见病。‍‍

‍‍罕见病病例可遇而不可求，可供医学研究的案例极少，成为“医学孤儿”。所以在治疗手段、药物、食物研究开发方面，难有进展，即使研制出对症药品，也因市场太小，其价格绝非普通患者所能承受。‍‍

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文┃赵小英

图片来自网络